غربالگری جنین در دوران بارداری مادر قم

غربالگری جنین در دوران بارداری مادر توسط آزمایشگاه مشاهیر انجام می شود. سنجش DNA جنین در خون مادر ، باعث افزایش حساسیت غربالگری ناهنجاری های کروموزومی جنین در سه ماهه اول بارداری می شود . چندین مطالعه در زمینه پزشکی جنین با هدف بهبود ردیابی تغییرات کروموزومی جنین در دوران بارداری انجام شده است. تشخیص قطعی این بیماری ها قبل از تولد نیاز به نمونه ای از مواد ژنتیکی جنین دارد که از طریق نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز بدست می آید. از آنجا که این روش های تهاجمی است ، که خطر بالقوه سقط جنین را شامل می شود ، فقط در موارد با خطر بالای تریزومی نشان داده می شود.
چرا باید غربالگری انجام گیرد؟

25 سال پیش ، فقط سن مادر برای شناسایی بیمارانی که در گروه پرخطر بودند ، استفاده شد. این روش در 5٪ از زنان باردار روشهای تهاجمی ایجاد کرد و فقط 30٪ از جنین ها را با تریزومی تشخیص داد. طی سالها ، استراتژی های جدیدی برای کاهش نیاز به این روش ها ، با ترکیب پارامترهای اولتراسوند ، ایجاد شد . اندازه گیری میزان شفافیت بینی ( TN) ، استخوان بینی ، جریان مجرای ، نارسایی عضله سه تایی و زاویه صورت و پارامترهای بیوشیمیایی و اندازه گیری بتا-hCG آزاد ، پروتئین پلاسمای A (PAPP-A) مرتبط با بارداری و هورمون رشد جفت (PLGF). غربالگری ترکیبی ، ارتباط سن مادر ، NT و مشخصات بیوشیمیایی ، حساسیت تحقیقات را تا 90٪ افزایش می دهد ، اما هنوز هم نشانه های آزمایشات تهاجمی در 3-5٪ از زنان باردار وجود دارد. دوره جدیدی در سال 1997 با کشف اینكه درصد مشخصی از DNA جنین آزاد (DNA) در گردش خون مادر از جفت و جنین حاصل می شود ، آغاز شد . بیشتر آن در واقع از آپوپتوز سلول جفت نشات می گیرد. اولین کاربردهای بالینی این یافته تعیین Rh در خون جنین و رابطه جنسی جنین بود.